小儿先天性高氨血症应该做哪些检查

1、血氨增高：本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)，高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。

2、氨基酸定量分析：检查血和尿的氨基酸，以判定有无特异性增高，应特别注意谷氨酸，谷氨酰胺，丙氨酸，瓜氨酸，精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以区别尿素循环的酶缺陷。

3、蛋白负荷试验：尿素循环障碍时，对蛋白食不耐受，可做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出，早餐自然进食，给蛋白质1g/kg，观察血氨以及血，尿中氨基酸和乳清酸的变化，每2小时测1次，共3次。

4、测血葡萄糖：血气分析，尿中有机酸：尿素循环障碍时常有呼吸性碱中毒，有机酸尿症也常伴高氨血症，但与尿素循环疾病不同，因其血糖降低，有代谢性酸中毒，尿中排出特异的有机酸。

5、酶活性测定：氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血症需经皮做肝活检以测定CPS活性，鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)缺乏的诊断也需测肝细胞OTC活性，瓜氨酸血症的诊断应测精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此时可用肝细胞或皮肤成纤维细胞的酶，精氨基琥珀酸尿症时，可测肝细胞，末梢红细胞，皮肤成纤维细胞内精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性，疑为精氨酸血症时，应测肝，红细胞，白细胞精氨酸酶的活性。

6、基因分析：可以用分子遗传学方法进行DNA诊断的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7、产前诊断：羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。

8、杂合子检出：可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。