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小儿先天性高氨血症引发什么疾病

2019-03-27 阅读量:4330次
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出现呼吸性碱中毒(以原发的PCO2降低(<467kpa=""ph="">7.45)为特征的低碳酸血症。可根据病史和临床表现可初步做出诊断,血气分析可以确定诊断血液PH值增高,PCO2下降,HCO3-下降等特性可确诊)、呼吸暂停,可有惊厥发作,常致昏迷,进行性脑干功能减弱(脑干位于颅后窝内,俯卧于颅底蝶鞍斜坡上,上接间脑,下端在枕骨大孔处延续为脊髓,脑干向下向上分为延髓、脑桥和中脑三部分。当脑干功能减弱时,临床症状为:意识障碍、眩晕发作、运动障碍、感觉障碍等),颅内压增高,继发感染,共济失调,行为异常,可有发育不良,智力落后等。

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小儿先天性高氨血症应该做哪些检查?