【临床案例】惊！被误诊的“肩周炎”，竟是这种罕见病

有一种疾病大家很少听到，患该病的人皮肤发紧发硬、失去弹性，提不起来，没有面纹和笑容、鼻翼变尖、口唇变薄，仿佛像戴着一副“面具”。

这个病的“麻烦”之处在于，它的症状跟很多疾病都很像，所以多数患者都被误诊过。甚至有的患者在病情很严重时才被确诊，而耽误了最佳治疗时间，造成失明、残疾等严重后果，它就是系统性硬化症。

  硬皮病为什么容易被误诊?

69岁的桑叔叔在2023年6月出现肩膀疼痛抬不起来，之后左手出现关节僵硬、肿，皮肤发黑发硬，皮肤也越来越厚，原本好好的手像馒头一样肿了起来。

之后去了多家医院就诊，一直没能准确查出病因，均被当作“肩周炎”来治，贴膏药、吃药、中医针灸、电疗等各种治疗，不停地折腾了大半年，但效果甚微。在桑叔叔快要放弃希望时，有人给他介绍了京东誉美中西医结合肾病医院—风湿免疫科。

近日，桑叔叔来到马维娣大夫门诊就诊，经过细致的体格检查和抽血化验，最终确诊该病为系统性硬化症。马大夫通过积极的免疫抑制和扩血管治疗后，桑叔叔的病情明显好转，肿胀慢慢在消退，发黑了的皮肤也渐渐恢复了正常，手部位得以活动，手指得以保全。

系统性硬化症（又称硬皮病），是一类以皮肤增厚变硬为突出表现的系统性自身免疫性疾病。除皮肤表现外，也可影响内脏（肺、心血管、肾脏、消化道等）。硬皮病是罕见病，2018年5月该病被列入中国第一批罕见病目录，目前病因尚不确定。在发病初期患者的症状不典型，并容易被忽略，因此常常被误诊和漏诊。

  系统性硬化症的主要临床表现

01血管病变

早期血管病变可表现为双手或双足遇冷时变白，然后变紫，最终在温暖的地方变红直至恢复正常（又称雷诺现象）；随着血管病变的进展甚至可以出现手指、脚趾的缺血坏死。

02皮肤病变

可以累及面部、四肢、躯干部等全身皮肤，引起皮肤瘙痒、皮肤变硬、皮肤色素沉着及散在色素脱失等。早期治疗，可以改善皮肤病变的程度和范围，而当出现皮肤萎缩时，治疗药物的效果较差。

03内脏器官

硬皮病还可以累及多种重要内脏器官，出现肺纤维化、肺动脉高压、肾危象、心肌炎、反流性食管炎、假性肠梗塞等。

04其他表现

包括毛细血管扩张、皮肤钙化、牙龈萎缩等多种临床表现。

风湿免疫科

科室擅长中西医结合治疗诊治类风湿关节炎、骨关节病、系统性红斑狼疮、干燥综合征、白塞病、强直性脊柱炎、银屑病关节炎、痛风、ANCA相关性血管炎、多发性肌炎/皮肌炎、成年型斯蒂尔病、风湿性多肌痛、纤维肌痛等风湿免疫性常见疾病。目前开展检验项目包括：抗核抗体谱、双链DNA、抗磷脂抗体谱、肌炎抗体谱、类风湿关节炎相关抗体、细胞因子（TNFa.IL-6、lL-8、IL-17、干扰素等）抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、自身免疫性肝病抗体、HLB-27、抗甲状腺球蛋白抗体、免疫球蛋白、补体、结核TB-SPOT等众多免疫学检验项目。同时我院是风湿免疫慢性病鉴定医院，我科每年接诊慢性病患者数千人次，同时设有住院部，为当地慢性病患者日常诊疗带来极大便利。